자폐스펙트럼 증상, 약, 검사, 유전, 남자가 많은 이유, 완치

서론
자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 개인의 사회적 상호작용, 의사소통 방식, 행동 양식 등 다양한 영역에서 특징적인 차이를 보이는 신경발달 장애를 말한다. 과거에는 자폐증, 아스퍼거증후군, 전반적 발달지연장애 등으로 구분되었으나, 오늘날에는 이들을 하나의 스펙트럼으로 묶어 ASD로 진단한다. 이 장애는 평생에 걸쳐 지속되며, 개인마다 나타나는 양상과 정도가 매우 달라 ‘스펙트럼’이라는 명칭이 붙었다.

ASD의 대표적 증상은 사회적 관계를 형성하고 유지하는 어려움, 비정형적인 의사소통 방식, 그리고 반복적·제한적인 행동 패턴이다. 일반적으로 남아에서 진단되는 비율이 여아보다 3~4배 높게 보고되며, 이 같은 성별 차이는 생물학적·유전적·사회문화적 요인이 얽혀 나타나는 현상이다.

이 글에서는 자폐스펙트럼장애의 본질과 진단 기준, 발병 원인, 남아 우세 현상의 배경, 구체적 증상과 진단 절차, 중재 및 치료 기법, ‘완치’ 사례 보고 여부, 그리고 향후 연구 동향을 포괄적으로 다룰 것이다.

 

1. 자폐스펙트럼장애 개념 및 진단 기준
ASD는 DSM-5(미국 정신질환 진단통계편람 제5판)와 WHO의 ICD-11(국제질병분류 제11차 개정판)에서 아래 두 영역에서 결함이 지속될 때 진단된다.

– 사회적 상호작용 및 의사소통의 결함: 눈맞춤·표정·제스처 등 비언어적 소통의 부족, 또래 관계 형성·유지의 어려움, 의사소통 순간에 맥락 파악 곤란 등이 포함된다.
– 제한적·반복적 행동 패턴: 특정 사물이나 주제에만 집착, 일상 변화에 대한 과도한 저항, 손 흔들기·몸 흔들기 등의 스테레오타입 행동, 감각 과민·과소 반응 등이 나타난다.

이 기준은 개인별 지능이나 언어 발달 상태와 무관하게 적용되며, 각 영역에서 다르게 나타나는 증상 강도에 따라 ‘경증부터 중증’까지 분류한다.

 

2. 발병 원인
ASD의 발생 기전은 다인자성으로, 유전적 취약성과 환경적 자극이 복합적으로 맞물려 발현된다.

2.1 유전적 영향
일란성 쌍둥이 연구에서 일치율이 60~90%로 매우 높게 나타나 유전 요인이 핵심임을 시사한다. 다수의 유전자는 시냅스 형성, 신경 회로 연결, 세포 내 신호 전달 등에 관여하며, 대표적으로 SHANK3, CHD8, NRXN1, CNTNAP2 등이 꼽힌다. 이러한 유전자는 단독 변이보다는 여러 변이가 누적될 때 위험도가 상승하는 양상을 보인다.

2.2 환경적·산전 후 요인
임신 중 모체의 감염(풍진·거대세포바이러스 등), 항경련제·항우울제 등 특정 약물 노출, 임신중독증·당뇨병·고혈압·조산, 저체중 출생 등이 ASD 발생 위험을 높인다. 더불어 출생 후 초기 신생아 중환자실 입원, 중금속(수은·납) 노출, 심한 스트레스 경험 등이 추가 요인으로 지목된다.

2.3 신경발달학적 불균형
ASD 아동의 뇌를 조사한 연구에서 전두엽·측두엽·소뇌 등의 특정 부위에서 신경세포 증식·이동·시냅스 가지치기 과정이 비정상적임이 확인되었다. 이로 인해 과도한 연결 혹은 결손이 발생해 정보 처리 흐름이 다르게 전개된다.

 

 

3. 남성에서 진단 비율이 높은 이유
남아 우세 현상은 단순한 통계적 편차가 아니라, 생물학적·사회문화적 요소가 복합 작용한 결과다.

3.1 여성 보호 효과 가설
‘페미닌 프로텍티브 이펙트(Female Protective Effect)’ 이론에 따르면, 동일한 유전적 부담을 지닌 경우 여성은 남성보다 증상이 발현되기 위해 더 많은 변이가 필요하다. 즉, 여아는 더 높은 유전적 역치를 넘어야 ASD 증상이 두드러지지만, 남아는 낮은 역치에서도 발현될 가능성이 크다는 것이다.

3.2 X 염색체 연관 유전자
몇몇 ASD 연관 유전자가 X염색체에 위치해 있어, 남아(XY)는 하나뿐인 X에서 변이가 일어나면 무조건 발현되는 반면, 여아(XX)는 한쪽 X가 정상이어도 보완이 가능하다. 이로 인해 X 연관 유전 질환과 유사한 발현 양상을 보인다.

3.3 태아기 호르몬 영향
태아기 안드로겐(테스토스테론) 과다 노출이 뇌의 성차 발달 경로를 바꿔 사회적 정보 처리 회로에 영향을 미친다는 ‘엑스트림 매일리얼라이제이션 하이포테시스(Extreme Male Brain Hypothesis)’도 제안된다. 이 이론에 따르면 남아는 안드로겐 자극으로 디테일 지향적·시스템화 경향이 강화되어 ASD 특성이 부각될 수 있다.

3.4 진단 도구 및 사회문화적 편향
현행 ASD 진단 척도와 면담 가이드는 대체로 전형적인 남성형 표현(노골적 언어 지연·반복 행동 등)에 초점을 맞추고 있다. 따라서 여아의 미묘한 사회적 회피, 감정의 내면화, 언어 능력에 기반한 보상 전략이 과소평가돼 진단이 늦어지거나 놓치는 경우가 많다.

 

4. 임상 증상
ASD 증상은 크게 세 가지 범주로 나뉜다.

4.1 사회적·의사소통 결함
눈맞춤 부족, 표정·제스처 해석 곤란, 대화 중 맥락 파악 어려움, 언어적·비언어적 의사소통 간 불균형, 또래와의 놀이·관계 맺기 회피 등이 대표적이다.

4.2 제한적·반복적 행동 양상
똑같은 움직임 반복(손 흔들기·몸 흔들기 등), 물건 배열 집착, 일상 변화에 대한 과도한 불안, 특정 주제에만 몰두하는 강한 관심이 특징이다.

4.3 감각 처리 이상
소리에 민감해 과도하게 위축되거나, 반대로 과소 반응해 큰 소리에도 무표정한 경우가 있다. 촉각·미각·시각에 대한 과민·과소 반응으로 일상 적응에 어려움을 겪는다.

이 외에도 운동 협응 저하, 감정 조절 곤란, 주의력 결핍·과잉행동(ADHD 동반), 불안·우울 증상, 발작·간질 증후 등을 동반할 수 있다.

 

5. 진단 절차
ASD 진단은 다학제적 팀 접근이 필수다.

– 선별 검사: M-CHAT, STAT 등 조기 스크리닝 도구로 만 18~30개월 영유아 대상 초기 선별을 실시한다.
– 행동 관찰: ADOS(Autism Diagnostic Observation Schedule) 등 표준화된 관찰 척도로 실제 행동 특성을 기록한다.
– 발달·인지 평가: 언어 능력, 인지 기능, 사회적 적응력 평가를 통해 개인별 프로파일을 작성한다.
– 부모·교사 면담: CARS(Childhood Autism Rating Scale), ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised) 등을 활용해 과거력·행동 양상을 확인한다.

이 과정을 종합해 DSM-5 또는 ICD-11 기준에 부합하면 ASD 진단을 내리며, 기능 수준과 지원 필요도에 따라 중증도를 분류한다.

 

6. 중재 및 치료 전략
현행 ASD는 근본적 치료제가 없지만, 증상 완화와 생활 적응력 향상을 위해 다양한 접근이 병행된다.

6.1 조기 집중 중재(Early Intensive Behavioral Intervention, EIBI)
만 25세 유아기에 2040시간/주 집중적 ABA(응용행동분석) 프로그램을 실시하면 언어·사회성·인지 기능이 크게 개선되는 것으로 보고된다.

6.2 행동 치료
ABA는 긍정적 강화와 과제 분석을 통해 목표 행동을 단계별로 학습하게 한다. PRT(Pivotal Response Training), ESDM(Early Start Denver Model) 등 변형 기법도 보급돼 있다.

6.3 언어·사회 기술 훈련
구조화된 언어치료로 의사 표현 능력을 향상시키고, 또래 상호작용 훈련을 통해 놀이·협동 학습 스킬을 개발한다.

6.4 교육 지원
통합학급, 특수학급, 개별화교육프로그램(IEP)을 통해 학습 환경을 최적화하며, 교사와 부모 대상 ASD 특성 이해 교육을 병행한다.

6.5 약물치료
자폐 그 자체를 치료하는 약물은 없으나, 강박·과잉행동·불안·우울 등 공존 증상을 조절하기 위해 리스페리돈, 아리피프라졸, SSRI 계열 항우울제 등을 사용한다.

 

7. 평생 관리 및 예후
ASD는 평생 지속되는 상태이지만, 기능 수준과 지원 환경에 따라 자립도와 삶의 질이 달라진다. 고기능 자폐 아동은 성인이 되어도 독립적 생활, 취업, 결혼이 가능한 경우가 있으며, 중증도 높은 경우에는 평생 돌봄이 필요할 수 있다.

정기적 재평가와 맞춤형 중재, 직업 훈련, 사회 적응 프로그램, 정신건강 서비스가 통합적으로 제공될 때 장기적 예후가 개선된다.

 

8. ‘완치’ 사례와 연구 동향
의학계에서는 ASD 본연의 ‘완치’를 정의하기 어렵다고 본다. 다만 극히 일부 조기 중재 아동이 장기간 관찰 결과 DSM-5 진단 기준을 벗어난 예가 학술지에 보고된 바 있다.

현재 유전자 치료, 줄기세포 치료, 비침습적 뇌자극(TMS, tDCS) 등 혁신 치료법 연구가 진행 중이지만, 아직 실험실 단계이거나 임상시험 초기 단계여서 상용화까지는 시간이 필요하다.

 

결론
자폐스펙트럼장애는 유전·환경·신경발달학적 요인이 복합 작용해 나타나는 평생 특성의 장애다. 남성이 여성보다 진단 비율이 높은 것은 유전적 보호 효과, 호르몬 차이, 진단 편향이 상호 중첩된 결과다. 증상 관리는 조기 개입, 행동·언어·사회 기술 훈련, 교육 지원, 약물치료를 통합적으로 적용할 때 최적의 효과를 보인다. 완치 개념은 여전히 논의 중이며, 혁신적 치료법 개발과 진단 도구 개선, 사회적 지지 체계 확립이 앞으로의 과제로 남아 있다.