심장병 증상, 이유, 유전되는지 등 알아보자

 

 

심혈관 질환(cardiovascular diseases)은 전 세계적으로 사망 원인 상위권을 차지하는 중요한 건강 문제로, 심장 구조나 기능에 이상이 생겨 발생하는 여러 형태의 질환을 포괄합니다. 이 글에서는 심혈관 질환의 주요 유형, 각 질환의 임상적 특징, 유전적 소인과 발병 기전, 진단 기법, 비수술적 치료 및 수술적 치료 방법을 단계별로 살펴봄으로써, 심혈관 질환의 포괄적인 이해와 실제 임상 적용에 필요한 지식을 제공하고자 합니다.

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1. 심혈관 질환의 주요 유형
심혈관 질환은 그 발병 기전과 영향을 받는 구조에 따라 여러 범주로 나눌 수 있습니다. 대표적으로는 허혈성 심장질환(Ischemic Heart Disease), 심부전(Heart Failure), 판막 질환(Valvular Heart Disease), 심근병증(Cardiomyopathies), 부정맥(Arrhythmias), 선천성 심장 이상(Congenital Heart Disease), 심낭 질환(Pericardial Disease) 등이 있습니다. 이들 질환 간에는 종종 증상이 겹치거나 동시에 나타나기도 하며, 정확한 분류는 진단과 치료 전략 수립에 필수적입니다.

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2. 허혈성 심장질환(Ischemic Heart Disease)
허혈성 심장질환에는 관상동맥 경화로 인한 협심증과 심근경색이 포함됩니다. 주 증상은 흉골 뒤쪽의 답답함·조임감, 왼쪽 어깨나 턱으로 뻗치는 통증, 식은땀, 호흡 곤란 등이 있습니다. 발병에는 가족력, 죽상경화 관련 유전자 이상 외에도 흡연, 고지혈증, 고혈압, 비만, 당뇨병, 만성 스트레스 등 다양한 위험인자가 얽혀 있습니다. 진단은 심전도(ECG), 심초음파, 관상동맥 조영술로 이루어지며, 치료는 니트로글리세린·β차단제·스타틴 등 약물요법과 관상동맥 중재술(PCI), 관상동맥 우회술(CABG)로 나눌 수 있습니다.

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3. 심부전(Heart Failure)
심부전은 심장이 충분한 혈액을 전신으로 보내지 못해 조직에 산소와 영양 공급이 부족한 상태를 의미합니다. 폐울혈로 인한 호흡 곤란, 하지 부종, 극심한 피로감, 특히 야간에 심해지는 천식 유사 증상이 특징적입니다. 원인으로는 관상동맥 질환, 고혈압, 심근병증, 판막 질환 및 유전성 심근병증이 있으며, BNP(뇌나트륨이뇨펩티드) 검사, 심초음파, 기타 혈액검사로 진단합니다. 치료는 ACE 억제제·ARB·β차단제·이뇨제·ARNI 같은 약물, 심장재활 치료, 말기 환자에는 심장이식이나 좌심실 보조장치(LVAD)를 고려할 수 있습니다.

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4. 심장 판막 질환(Valvular Heart Disease)
판막 질환은 판막 협착(stenosis) 또는 역류(regurgitation)로 구분합니다. 예를 들어 대동맥판 협착의 경우 흉통, 실신, 호흡 곤란이, 승모판 역류 시 좌심방 압력 증가로 천명음과 심부전 양상이 나타날 수 있습니다. 원인으로는 류마티스열 후유증, 퇴행성 변화, 감염성 심내막염, 선천적 기형 등이 있으며, 진단에는 경흉부 및 경식도 심초음파, 심도자 검사, CT/MRI를 이용해 판막 구조와 기능을 평가합니다. 치료는 중증도에 따라 외과적 판막 성형술 혹은 교체술, 경피적 판막 치환술(TAVI) 등을 시행합니다.

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5. 심근병증(Cardiomyopathies)
심근 자체의 이상으로 발생하는 병증으로, 비후성, 확장성, 제한성, 혼합형으로 구분됩니다. 비후성 심근병증은 심실벽이 두꺼워져 운동 중 실신이나 돌연사 위험이 높고, 확장성 심근병증은 심실 확장으로 박출률이 저하되어 심부전이 초래됩니다. 제한성 심근병증은 이완 장애로 심장의 충만 기능이 떨어지는 형태입니다. 유전적 돌연변이(MYH7, MYBPC3 등)나 대사 장애, 알코올·독소 노출, 감염성 심근염이 원인이 될 수 있으며, 진단은 심초음파·MRI·유전자 검사로 이루어집니다. 치료로는 β차단제·ACE 억제제, 필요 시 이식·제세동기(ICD) 삽입, 심장이식이 고려됩니다.

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6. 부정맥(Arrhythmias)
정상 심장 리듬이 흐트러져 빠르거나 느리게, 또는 불규칙하게 뛰는 것을 부정맥이라 합니다. 대표적 부정맥으로는 심방세동, 심실빈맥, 방실 차단 등이 있으며, 증상으로는 심계항진, 어지럼증, 실신, 심부전 악화가 있습니다. 유전성 채널병(channelopathies)인 롱QT 증후군, 브루가다 증후군도 부정맥을 유발합니다. 진단은 표준 심전도, 홀터 모니터링, 전기생리학 검사(EP study)를 통해 이루어지며, 치료는 항부정맥제, 전기적 복구(DC cardioversion), 카테터 절제술, 심박조율기나 ICD 삽입 등이 있습니다.

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7. 선천성 심장 이상(Congenital Heart Disease)
선천성 기형으로는 심방중격결손, 심실중격결손, 폐동맥협착, 대동맥축착 등이 있으며, 청색증, 호흡 곤란, 체중 증가 부진 등이 나타납니다. 유전적 요인 및 모체 감염·환경적 독소 노출이 원인이며, 신생아 심초음파 또는 산전 태아 심초음파로 조기 진단이 가능합니다. 치료는 경피적 시술(패치 삽입)이나 외과적 교정 수술을 통해 시행됩니다.

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8. 심낭 질환(Pericardial Disease)
심낭염은 외상, 결핵, 바이러스, 자가면역 질환, 악성 전이 등에 의해 발생하며, 흉통, 심낭 마찰음, 심낭삼출로 인한 심장 압박(심장압전)을 초래할 수 있습니다. 진단에는 저전압 QRS 소견을 보이는 심전도, 심초음파에서의 심낭액 확인, CT/MRI, 심낭천자를 통한 액체 검사 등이 활용됩니다. 치료는 원인 질환 관리, NSAIDs·콜히친, 필요 시 심낭천자·심낭절개술로 이루어집니다.

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9. 유전적 요인(Genetic Factors)
심혈관 질환 전반에 걸쳐 유전적 소인이 중요한 역할을 합니다. 관상동맥질환, 비후성 심근병증, 롱QT 증후군 등은 단일유전자 변이나 다인자성 유전 양상을 보입니다. 유전자 패널 검사와 가족력조사를 통해 고위험군을 선별하고, 유전자 상담을 통해 예방 및 조기 발견 전략을 수립할 수 있습니다.

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10. 주요 위험인자(Causes and Risk Factors)
허혈성 질환의 위험인자로는 흡연, 고지혈증, 고혈압, 당뇨병, 비만, 운동 부족 등이 있으며, 심부전의 경우 기존 관상동맥질환, 고혈압, 판막 질환이 주원인입니다. 심근병증은 유전성 요인 외에도 알코올·독극물, 바이러스 감염, 대사 이상이 기여하며, 부정맥은 구조적 이상, 전해질 불균형, 약물·유전적 돌연변이가 원인이 됩니다.

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11. 진단 기법(Diagnostic Modalities)

• 심전도(ECG): 부정맥, 허혈, 심실·심방 비대 징후
• 심초음파(Echocardiography): 구조적 이상, 판막 기능, 심실 기능 평가
• 관상동맥 조영술(Coronary Angiography): 혈관 협착·폐쇄 여부 확인
• 심장 CT/MRI: 심근 조직 특성, 기형, 판막 이상, 심낭 상태 정밀 평가
• 혈액검사: 트로포닌, BNP/NT-proBNP, 지질 프로필, 염증 수치 등

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12. 약물 치료(Pharmacotherapy)

• 항협심증제: 니트로글리세린, β차단제, 칼슘채널차단제
• 항혈소판제·항응고제: 아스피린, 클로피도그렐, 와파린, NOACs
• 심부전 약물: ACE 억제제, ARB, β차단제, 이뇨제, ARNI
• 항부정맥제: 아미오다론, 프로파페논, 소타롤
• 지질 저하제: 스타틴 계열, 에제티미브, PCSK9 억제제

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13. 중재적 시술(Interventional Procedures)

• 관상동맥 중재술(PCI): 혈관 내 스텐트 삽입으로 협착 부위 확장
• 카테터 절제술(Ablation): 부정맥 유발 부위 전기적 소작
• 심낭천자/절개술: 심낭삼출로 인한 압전 시 액체 배액

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14. 외과적 수술(Surgical Treatments)

• 관상동맥우회술(CABG): 복수 협착 혈관 우회로 형성
• 판막 성형·교체술: 중증 판막 협착 또는 역류 시 실시
• 심근병증 수술: 비후성 심근병증의 비후 부위 절제
• 좌심실 보조장치(LVAD): 말기 심부전 이식 대기 환자 지원

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15. 장치 치료(Device Therapies)

• 심박조율기(Pacemaker): 서맥·방실 차단 시 심박 조절
• 제세동기(ICD): 치명적 심실빈맥·세동 시 자동 제세동
• 심장재동기화치료(CRT): 좌우 심실 동기 불일치 교정, 심부전 개선

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16. 생활습관 개선 및 예방(Lifestyle and Prevention)

• 금연·절주: 혈관 내피 기능 유지
• 규칙적 운동: 심혈관 체력 강화, 체중 조절
• 건강한 식습관: DASH 식단, 저염·저포화지방 섭취
• 스트레스 관리: 명상·심리 요법
• 정기 건강검진: 혈압·혈당·지질 수치 모니터링

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17. 심장재활 및 재활 프로그램(Cardiac Rehabilitation)
심근경색·심부전 이후 심장재활은 전문적 운동 처방, 영양 관리, 심리사회적 지원을 통해 환자의 신체 기능 회복과 2차 예방을 도모합니다.

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18. 임신 중 심장질환 관리(Heart Disease in Pregnancy)
선천성·후천성 심장질환을 가진 여성은 임신 전 계획, 임신 중 심초음파·NT-proBNP 검사 등 모니터링, 분만 시기 및 방식을 다학제팀에서 결정해야 하며, 산후 관리 역시 체계적으로 이뤄져야 합니다.

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19. 최신 연구 동향(Emerging Therapies & Research)
유전자 치료, 줄기세포 기반 재생의학, 신형 항부정맥·항섬유화 약물, 인공지능 진단 및 예후 예측 모델 등 다양한 첨단 연구가 활발히 진행되고 있습니다.

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20. 결론
심혈관 질환은 원인·병태·증상이 매우 다양하여, 다학제적 접근과 개인 맞춤 진단 및 치료가 필수적입니다. 유전적·환경적 위험 인자를 함께 관리하고, 조기 발견·적극적 치료·생활습관 개선을 통해 심혈관 질환으로 인한 사망률과 이환율을 최소화하는 것이 궁극적인 목표입니다.